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12.04 - Funcionamiento renal y genoma

Identifican variantes genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal

  Dos estudios del Instituto Nacional de Corazón, Pulmón y Sangre en Framingham (Estados Unidos) y el Colegio Imperial de Londres (Reino Unido) que se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics informan esta semana sobre la identificación de nuevas variantes genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal.

  La enfermedad renal crónica (ERC) se caracteriza por una pérdida gradual de la función renal a lo largo del tiempo y puede conducir a la enfermedad renal de fase final, en la que los riñones dejan de funcionar.

  Una medida clínica importante del funcionamiento renal para los pacientes diagnosticados con enfermedad renal crónica es la tasa de filtración glomerular. Esta medida suele estimarse a partir de los niveles en sangre de creatinina, un producto de desecho que suele eliminarse de la sangre a través de los riñones.

  El equipo de Caroline Fox en Estados Unidos realizó un análisis amplio de genoma de 67.093 individuos de ancestros europeos, seguido por un análisis posterior de 22.922 europeos.

  Los científicos identificaron 13 nuevas localizaciones genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal, como se estima por la enfermedad  renal crónica, y otras siete localizaciones genéticas que afectan a la producción y secreción de creatinina.

  El trabajo dirigido desde Reino Unido por John Chambers analizó los genomas de 23.182 europeos, con un análisis posterior de 16.427 individuos, e identificó cuatro localizaciones asociadas con los niveles de creatinina en sangre. Las cuatro localizaciones identificadas por Chambers se incluyen entre las 20 localizaciones de las que informa el equipo de Fox.

Fuente EUROPA PRESS

 

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